یکی از راه های داشتن یک نوزاد سالم و کامل تشخیص بیماری های جنین پیش از تولد و در دوران بارداری است. دوران بارداری دوران بسیار حساسی است که در آن جنین به رشد و تکامل می رسد و اندام های وی شکل می گیرند. اما برخی از بیماری ها هستند که با تولد نوزاد با وی به دنیا می آیند و پیشگیری از چنین مشکلاتی می تواند به داشتن نوزادان سالم و یک جامعه سالم کمک نمایند. ویژگی های خاصی که جنین دارد باعث می شود تا وی در معرض خطرات و مشکلات بسیاری قرار گیرد. در برخی موارد این مشکلات و بیماری ها به مرگ نوزاد منجر می شود و یا در تشکیل اعضا و دستگاه های بدن وی اختلال ایجاد می کند.
از این رو نوزاد پس از تولد دچار بیماری های با منشا جنینی می شود
و این ضرورت تشخیص بیماری های جنین در دوران بارداری را ایجاب می نماید.
مشکلات و بیماری های جنین شامل بیماری هایی است که به علل و عوامل مختلف به وجود می آید
این عوامل می تواند شامل:
- علل ژنتیک
- اختلالات کروموزومی
- و عوامل محیطی
باشد.
در این میان بیماری‌های عفونی مادر، بیماری‌های غیرعفونی، سوء تغذیه و مشکلات تغذیه ای مادر، توکسمی بارداری و نارسایی جفت، اشعه ایکس و برخی از داروها از جمله عوامل ایجاد کننده بیماری های عفونی و یا مشکلات و بیماری های با منشا جنینی می باشند.
عوامل ایجاد کننده اختلال
عوامل ژنتیکی
نیمی از ژن های تشکیل دهنده جنین و صفات بیولوژیک یک انسان از مادر و نیم دیگر از پدر به جنین می رسد.
این ژن ها تنظیم , تکوین و کنترل شده و افزایش پیدا می کنند.
اگر به جای ژن طبیعی, ژن های دگرگون شده از مادر یا پدر به جنین برسد
این ژن تبدیل یافته می تواند در جنین ایجاد اختلال نماید. این اختلالات در مرحله جنینی شکل می گیرد
و پس از تولد موجب بیماری خاصی در نوزاد می شود.
این بیماری ها به نام بیماری های ارثی یا ژنتیکی خوانده می شود.
بسیاری از ناهنجاری‌های مادرزادی و بیشتر بیماری‌های متابولیک منشا ژنتیکی دارند.
اختلالات کروموزومی
در حالت عادی جنین تعداد ۲۳ کروموزوم سالم از پدر و ۲۳ کروموزوم سالم از مادر دریافت می کند
و تخم اولیه و سلول‌های بعدی ناشی از تقسیم و تکثیر آن، دارای ۴۶ کروموزوم سالم است.
اما ممکن است در شرایط غیر طبیعی، تعداد کروموزوم‌های رسیده به جنین، کمتر یا بیشتر از این تعداد باشد و یا کروموزوم‌ها طبیعی نباشند، این اختلال و عدم تعادل در کروموزوم ها، باعث اختلالاتی در جنین می‌گردد و در بسیاری از مواقع، حتی منجر به سقط جنین می‌شود . اگر جنین زنده بماند، بیماری‌هایی که اکثراً با ناهنجاری‌های مادرزادی همراه است، در وی بهوجود می‌آید.
عوامل محیطی
عوامل محیطی از عوامل مهمی هستند که می تواند اثرات منفی شدیدی روی جنین داشته باشند
و موجب مرگ او شوند و یا در رشد و نمو جنین و تشکیل اعضاء و ساختار بدن، اختلال ایجاد کرده
و موجب بیماری‌های مختلفی در جنین گردند.
تشخیص بیماری های جنین در دوران بارداری
یکی از روشهای تشخیص بیماری های جنین در دوران بارداری این است که آزمایش خون از مادر برای تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی جنین پیش از تولد انجام شود. خون مادر برای کشف دی ان ای جنین بدون سلول آن غربالگری می شود و سپس دی ان ای به دست آمده برای تشخیص بیماری های جنین مورد استفاده و آزمایش قرار می گیرد. این یک روش غیر تهاجمی برای جنین است که به سادگی انجام می شود.
در این روش از یک پلتفرم توالی یابی نیمه هادی می توان ناهنجاری های جنین را با استفاده از آزمایش NIPT تشخیص داد. همانطور که گفته شد این یک روش غیر تهاجمی است و روش های غیر تهاجمی همیشه ایمن تر از روش های تهاجمی هستند. این روش معمولا برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی بزرگتر مثل سندروم دان استفاده می شود. در این زمینه هنوز هم باید تحقیقات بیشتری انجام شود تا نتایج به صورت دقیق و مشخص بیماری ها و ناهنجاری های دوره جنینی را تشخیص دهد. محققان به این نتیجه رسیده اند که می توان مطالعات برای تشخیص بیماری های جنین را به گونه ای انجام داد که بررسی ها تنها روی بخش کوچکی از کروموزم انجام شود.
این روش شامل توالی یابی دی ان ای بدون سلول در زنان باردار انجام می شود اما می تواند به صورت گسترده برای سایر تشخیص های ژنتیکی مانند تجزیه و تحلیل چرخش های دی ان ای تومور برای تشخیص سرطان مورد استفاده قرار گیرد
مقایسه روش های تشخیص بیماری های جنین
برای تشخیص بیماری های جنین در ابتدا از روش هایی مثل سونوگرافی استفاده می شود اگر در سونوگرافی هرگونه ناهنجاری و مشکلی در جنین تشخیص داده شود پس از آن برای آزمایشات دقیق تر از جمله تشخیص از طریق دی ان ای باید اقدام گردد. محققان در این مطالعه پلاسمای خون هزار و ۴۷۶ زن باردار را که وجود ناهنجاری هایی در جنین آنها از طریق سونوگرافی، رویه های تهاجمی تشخیصی ناهنجاری های جنین و تجزیه و تحلیل متعارف دی.ان.ای تشخیص داده شده بود، بررسی کردند. آزمایش دی.ان.ای برخلاف آزمایش سنتی آمنیوسنتز، کم هزینه تر بوده و یک روش غیرتهاجمی است و تنها با یک سوزن انجام می شود. همچنین در این روش خطر سقط جنین تنها یک درصد است.
در روش آمنیوسنتز برای بررسی جنین از نظر ابتلا به بیماری های کروموزومی و ژنتیکی، از مایع اطراف جنین (مایع آمنیوتیک) مقدار بسیار کمی نمونه برداری می شود. مادرانی که در معرض خطر ابتلا به بیماری های مغلوب ژنتیکی وابسته به X از جمله هموفیلی و دیستروفی عضلانی دوشن هستند همچنین مادرانی که در معرض خطر بیماری همولیتیک (به واسطه نوزاد) قرار دارند می توانند آزمایشات لازم برای تشخیص بیماری های جنین در دوران بارداری را انجام دهند. در این روش در مراحل اولیه بارداری خون مادر مورد آزمایش قرار می گیرد. گروه خونی و جنسیت جنین نیز به واسطه آزمایش خون مادر مشخص می شود. اما روش های دی ان ای یک روش بسیار دقیق برای تشخیص بیماری های جنین و انواع ناهنجاری هایی است که می تواند نوزادان را درگیر نماید.
لزوم تشخیص بیماری های جنین پیش از تولد
روش های زیادی برای تشخیص ناهنجاری های دوران جنینی وجود دارد که می توان روش های جدید را کم هزینه تر و غیر تهاجمی تر از روش های قدیمی تر دانست ضمن این که این روشها ایمنی و درصد تشخیص بالاتری دارند. فرصتی که این روش ها در اختیار پزشکان قرار می دهد این است که از تولد یک نوزاد بیمار جلوگیری می شود و این کار در هزینه های بسیاری صرفه جویی می کند و می توان از بسیاری از بیماری ها و اختلالات در نوزادان تازه متولد شده پیشگیری نمود. روش های جدیدتر همچنین به روشهای قدیمی تر مثل روش تهاجمی آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی خاتمه می دهد.
و می تواند یک روش نسبتا کم خطری برای تشخیص بیماری های جنین برخی از اختلالات باشد.
که به نوبه خود به تشخیص و درمان های زود هنگام کمک خواهد کرد.
و به بطور بالقوه برای مادر و کودک مفید می باشد.
تشخیص زردی پیش از تولد
یکی از مشکلاتی که برای نوزادان تازه متولد شده به وجود می آید زردی نوزادی است. تشخیص زردی پیش از تولد و در دوران بارداری می تواند از بسیاری از مشکلات ایجاد شده برای نوزاد تازه متولد شده جلوگیری نماید. زردی یکی از بیماری های شایع دوران نوزادی است. برای آشنایی بیشتر در زمینه تشخیص زردی پیش از تولد کافیست به مقاله ما در این زمینه مراجعه نمایید. همچنین روش درمان زردی دستگاه فتوتراپی است که شرکت زردی شکن رسام در اجاره دستگاه زردی نوزاد در مدل های متنوع و مدرن و مجهز پیشگام است.
برای کسب اطلاعات بیشتر با ما در تماس باشید.
